救治罕见病中的"孤儿病" 上海成立儿科不明疾病诊治中心

为了集各种力量帮助这些患者，复旦大学附属儿科医院正式成立我国首个"儿科诊断不明疾病诊治中心"，简称UDP。在此之前，仅美国国立卫生研究院成立UDP，对全美乃至全球诊断不明疾病患者开展诊疗。

据介绍，UDP中心主要集中接纳诊治一些诊断不明的复杂疾病患者，其纳入的标准包括，已经其他三甲医院就诊但仍无法明确诊断的疾病、经过相关专科会诊仍无法提供明确诊治策略的疾病，尤其是多器官多系统受累疾病和罕见病。这也就意味着，这些疾病即不是常规医疗流程可以诊断，也不是一般治疗手段可以解决的。所以复旦大学附属儿科医院院长黄国英说，他们和罕见病还不一样，罕见病通常诊断是清楚的，也有一些治疗的方法。但是对UDP这些病人来讲，他们通过常规的检测手段，不能给与明确的诊断，所以诊断和治疗都是探索性的。 

儿科医院成立的诊断不明疾病诊治中心，是借助医院60多个专病门诊，以及"精准医学中心"和"分子遗传诊断中心"实力搭建的平台，在经过伦理审查并取得患儿家长充分知情同意情况下，可汇集多个学科团队，对诊断不明的复杂疾病患儿进行探索性治疗。中心同时与美国UDP合作，可将各相关实验室检查和影像学检查资料，实时远程会诊发送至洛杉矶儿童医院等国际知名儿童医疗机构，共同对患儿病情做出综合判断。

据介绍，美国UDP自2008年成立以来，至今已成功治疗2000多例患者。而中国拥有数倍于美国的人口基数，因此UDP项目在我国将拥有更多更广泛的受益人群。儿科医院今年启动UDP项目后，已成功救治一名不明原因双肾积水，肾功能衰竭、腹膜纤维化女孩，以及一名不明原因咳嗽，发热，后大量咯血休克、呼吸衰竭的患儿。儿科医院UDP中心成立后，未来国内这些罹患诊断不明复杂疾病的患儿将有一个全新的诊治平台。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英表示，通过他们全力以赴探索性的诊断和治疗，对个人来说可能是挽救了他的生命，给他带来健康。另外有个非常重要的意义，就是促进这个学科的发展，代表了科学的进步；可能会带动一大类疾病，今后在诊断和治疗上的进步。

（看看新闻网记者：霍云）