视频 | 第一份人类“泛基因组”草图发布

2003年，人类基因组序列图谱绘制成功，绘制了约92％的基因序列；2022年，首个完整人类基因组序列发布；近日，第一份人类“泛基因组”草图也被发布，进一步完善了关于人类基因组的研究。

“泛基因组”指人类群体基因序列的总和。研究人员表示，“泛基因组”草图的发布，就像显像技术一下从黑白电视时代进入了高清分辨率画质时代。

“泛基因组”草图包括非洲、亚洲、美洲和欧洲的全球多地47人的DNA合集，地域和种族构成更多元化。平均来说，人类共享约99.6％的基因组，但剩余约０.４％则导致了人们眼睛颜色、身高和其他差异。绘制完整、有代表性的“泛基因组”草图也因此意义重大，可对人类基因和疾病研究提供可靠的参考。

研究人员指出，与使用原始的线性参考基因组相比，“泛基因组”使他们能够识别出更多的基因结构变异，比如基因复制或缺失等较大的基因组变动。研究人员计划不断完善人类基因组图谱，到2024年年中对350人进行测序。

（编辑：张浩男）