武汉700多名疑似遗传病患儿“失联”

进行遗传病筛查是每一个孩子出生后，作为父母的一项重要任务。据不完全统计，武汉市每年约有12万新生儿出生，其中初筛人数当中疑似阳性率为5-8%左右。然而半数以上家长接到复诊短信和电话不相信或不当一回事。近日，武汉儿童医院2万多电话“追”回4200多名疑似患儿，但还有近800名孩子的家长仍然“失联”。

武汉市启动“48项新生儿遗传病筛查”历时6个半月，迄今有62172名新生儿接受筛查，其中4955人初筛疑似阳性，但是通知这些患儿前来复查却遇到极大困难。武汉市儿童医院新生儿疾病筛查中心的工作人员告诉记者，半数以上的患儿家长接到复诊短信和电话后，要么担心是骗局，要么不当一回事，复诊率极低。该中心3名护士，总共打出2万多个电话，发出9000多条短信，终于联系上4200多名疑似患儿。

武汉儿童医院新生儿疾病筛查中心护士长魏文琼介绍，一位家住硚口区的李女士在儿子刚满月时就接到中心打去的复诊电话，她一直以为是诈骗电话置之不理。直到接到第6个电话，又拖延了1个月后，她才抱着孩子到中心做检查，最终确诊为高苯丙氨酸血症，得以及时治疗。魏文琼表示像李女士这样的家长不在少数，起初就完全信任，配合复诊的家长只占了所有需复诊人数的50%。

看看新闻Knews记者在魏文琼的办公室看到，电子管理平台除了记录着每个月的筛查总数、召回人数、召回比例外，还详细记录了未召回原因，包括停机、号码错误、空号、已通知未来、无法接通、拒访、关机等，以及解决方案。在她的办公室里，还放着10本“新筛随访记录本”，每一本有40多页厚。上面详细地标注着拨打电话的次数、日期、接听人、病人的回复和打电话者。魏文琼无奈地说，错号空号的，工作人员只能跟宝宝出生的医院联系。遗憾的是，到目前为止仍有15%的家长失联。

医院遗传代谢性疾病专家李瑞珍主任表示，遗传病患儿往往出生时和正常的孩子一样，缺乏疾病的特殊表现，一般要到数月后家长才会渐渐发现孩子与身边孩子的不同之处，如黄疸不退、大便干燥、贫血、头发稀黄、吃奶量少或呕吐、体重不增等。出现这些症状时已经错过了最佳的治疗时机，孩子的智力发育已经无法挽回。李主任介绍，内分泌及遗传代谢性疾病的最佳治疗时间大多在出生三个月内，患儿在接受治疗之后智力和体格发育大多数可以不受影响。

医院表示，根据武汉市规定，每一名出生的宝宝，应在出生72小时后通过足跟采血接受筛查，检验结果1个月左右得出，如发现疑似对象，将通过短信和电话让家长带孩子到该中心或任何一家医院复查。“新爸爸”和“新妈妈”们务必要留下准确的地址和联系方式，同时需要主动与医院联系查询结果，以免对孩子的成长造成伤害。目前医院仍在想办法与疑似患儿家长进行联系，截至记者发稿时，已有10多名“失联”家长带着孩子到医院就诊。

（看看新闻Knews记者：黄昕 实习编辑：王怡翾）