第三代试管婴儿技术助“瓷娃娃”母亲喜获健康宝宝

看看新闻Knews记者今天从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉，国际首例基于第三代试管婴儿技术阻断成骨不全症母婴遗传的健康婴儿顺利诞生，标志着我国在植入前遗传学诊断技术临床服务和单基因遗传病干预技术上迈上新台阶。

刘女士从小到大都会避免进行一些剧烈的活动，因为相比于一般人，她更容易发生骨折。同样的情况也存在她的家人身上。一次偶然就诊，医生提出刘女士外祖父频繁的骨折，可能并不仅仅是因为老年人骨质疏松造成的。按照医生建议，刘女士进行了基因检测，结果显示她患有成骨不全症。随后刘女士又带女儿进行了基因检测，结果也一样。

成骨不全，又称脆骨症，瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。

有没有办法彻底阻断这种遗传疾病，让下一个孩子健康出生？

刘女士来到了国际和平妇幼保健院，找到了有“送子观音”之称的黄荷凤院长和生殖遗传科徐晨明主任处寻求帮助。 经过会诊，国妇婴团队决定对刘女士采用基于下一代基因测序分型的第三代试管婴儿技术，阻断该家族性成骨不全症的遗传。

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国妇婴生殖遗传科张军玉博士对刘女士一家进行了整个家系的突变基因验证和致病性分析，在确认PGD检测体系的精准性后，黄荷凤院长启动了刘女士的辅助生殖治疗流程，通过活检选择健康胚胎植入刘女士子宫，成功喜获妊娠。

孕期中再次进行产前基因诊断，确认刘女士的胎儿未携带致病变异，染色体无异常。8月21日下午，刘女士喜获健康宝宝，新生男婴体重3.55千克，各项身体指标良好。

（编辑：周杰）