视频 | 国际罕见病日 曾凡一教授带您认识血友病-HD

血友病 这是于2016年1月首次由上海市 卫生计生委组织专家论证并发布的 《上海市主要罕见病名录》中的 56种罕见病的一种。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的 出血性疾病， 其共同的特征是体内凝血酶生成障碍 或活性下降。使得凝血时间延长 ，终身具有轻微创伤后即出血的倾向。 重症患者没有明显外伤也可发生 。血友病的研究中还有一个非常有意思的故事。 大家都知道的十九世纪，英国 维多利亚女王家族就是一个著名的 血友病家族。 维多利亚一世是血友病基因的携带者， 她本人无病， 也是这个大家族内血友病流行的源头。 十九世纪的欧洲各国皇族间非常流行联姻 ，这就使得血友病的致病基因 从英国的皇族传到了俄国 、西班牙等欧洲的皇室。 使这些皇室产生了一连串的携带者和患病者， 而家族中所有的患病者都是男性 。血友病在皇室中的长期流行 虽然是一个不幸的事件， 但是由于皇室有完整而详细的家谱 ，这也给我们医学遗传学家留下了珍贵的资料。 给血友病的发病机理的研究 提供了不可多得的第一手材料。看看新闻网记者在国际罕见病日前夕，特意采访了曾教授，让我们来听她聊聊血友病的知识。曾凡一  教授        现任上海市儿童医院上海医学遗传研究所所长，卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室主任。美国宾夕法尼亚大学医学/理学双博士，研究员、博士生导师。国家重大研究计划（973）项目首席科学家，教育部长江学者特聘教授，国家杰出青年基金获得者，国家百千万人才工程人选，被授予“有突出贡献中青年专家”荣誉称号。研究成果被入选“中国基础研究十大新闻”（2006、2009年度）和“中国十大科技进展新闻”（2009年度），并被美国《时代》周刊评为“2009年度十大医学突破”之一。近年来获得国家自然科学奖二等奖、首届第三世界妇女科学组织女青年科学家奖、第六届中国青年女科学家奖、第五届谈家桢生命科学奖创新奖等荣誉奖项。