"六一"线上义诊！让罕见病基因携带者生健康宝宝

如何让遗传性肾炎（Alport综合征）的家庭再拥有一个健康的宝宝？记者从Alport综合征（小苹果）俱乐部获悉，上海市儿童医院肾脏风湿科与国际和平妇幼保健院生殖医学中心合作，采用先进产前诊断技术，全程、联合、精准干预等技术，已让15位遗传性肾炎母亲再次顺利产下健康宝宝。同时，今年国际儿童节（6月1日）当天，俱乐部将举行在线答疑活动，为更多家长分享遗传性肾炎日常护理、健康二宝怎么生等问题。

阻断突变基因生健康宝宝

近日，儿童医院肾脏科主任黄文彦教授专家门诊中，王女士抱着怀里白白胖胖的婴儿跟黄主任说：“黄主任您看，这就是我刚出生的二宝，她是个健康的孩子，感谢黄主任给我们全家带来了新的希望。”王女士告诉记者，2006年时，她刚出生不久的大女儿听力筛查未通过，当时诊断有一定程度的听力障碍，起初以为就是单纯的听力问题，并不是太重视，直到女儿5岁时开始出现了血尿，她便带着女儿四处求医，都没有查到准确的病因，几年的治疗不见起色。2015年她带着孩子来到上海市儿童医院，肾脏风湿科黄文彦主任在全方位了解情况以后，让王女士夫妻及其父母弟弟做了全面的基因检测，终于确诊王女士的家族患有遗传性肾炎，由于她和长辈都没有症状所以一直蒙在鼓里。

确诊后不久的2019年，王女士又怀孕了，她非常担心二宝也会得遗传性肾炎，便又找到黄主任咨询，黄文彦主任与中国福利会国际和平妇幼保健院生殖医学中心合作，通过羊水穿刺分析胎儿基因序列的先进产前诊断技术，精准确定胎儿在该基因点位不存在突变，为正常基因型，让王女士继续妊娠，全家悬着的一颗心总算放下了，“还记得二宝出生后做了听力筛查的那天，知道她听力正常，我激动地哭了”。二宝出生后，肾脏相关检查一切正常，基因检测显示未有其母亲突变点位。这也意味着，这一遗传性肾炎家系不会再被噩梦般的突变基因困扰，将健康的肾脏代代相传。

来自江苏的沈先生大宝已经被诊断为患有遗传性肾炎，家里非常希望能有个健康的二宝，反复咨询就诊后，肾脏科医务人员引导其进行第三代试管婴儿的培育，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。这一方法可以从源头上防止孩子遗传不好的基因，彻底阻绝遗传性肾炎。

据黄文彦主任介绍，遗传性肾炎，即Alport综合征，是儿童常见的单基因遗传性肾脏疾病，全球发病率为1/5000-10000。该病系基因突变所致，子女发病率高，常在成年后进展至肾功能衰竭，并伴有听力和视力异常，该病无特效治疗方案，最后只能依赖于血液透析、腹膜透析甚至肾移植等肾替代治疗，给患儿、家庭及社会带来了沉重的心理负担和经济负担。

“小苹果俱乐部”为Alport综合征家庭输入希望

随着基因测序技术的发展，多种遗传性肾脏疾病得以确诊，2017年1月22日小苹果俱乐部和苹果基金在上海市儿童医院正式成立。3年中俱乐部普及遗传性肾脏病尤其是Alport综合征医疗知识，促进患儿家属与医生间的有效沟通，减轻患儿家属的心理压力，为患儿精准诊断治疗提供帮助。

看看新闻Knews记者获悉，该Alport综合征（小苹果）俱乐部，目前已有120户家庭加入，俱乐部还开通微信群，为家长提供线上医疗咨询，同时俱乐部每年举办一次次线下活动，通过医疗讲座、免费体检、专家答疑以及组织植树、郊游、烘焙等亲子活动，让家长和孩子们都树立应对疾病的信心。

（看看新闻Knews记者：黄伊罕 通讯员：刘炫言 编辑：小真）