视频 | 第10个国际罕见病日，全社会共同关注“燕子们”

上海罕见病女孩燕子的故事，已经吸引了超过千万网友和观众的关注。今天是第10个国际罕见病日，十年来，越来越多像燕子这样的罕见病患者进入公众视野，而与之配套的罕见病患者社会帮扶体系，也逐步建立。

今天，上海市卫计委主办的第三届上海罕见病宣传日活动，在新华医院举行。来自上海市卫计委、妇幼保健中心等相关单位的领导和上海市各大医院的专家学者参与了这次大会。近期东方卫视和看看新闻报道的燕子的情况，成为活动间隙大家热议的话题。

活动过程中，上海市罕见病防治基金会发起人、上海原副市长谢丽娟接受了我们的采访，表达了近期她对燕子的关注：“对这个女孩来说，虽然现在没有确定的一些特效的治疗方案方法，但是由于这么多社会的关注，特别这么多医院医务专家人员的一些关注，我想他们就一定会把这个病人的治疗，一直放在头脑里。或许几个月几年攻克不下来，那或许更长的时间能够攻克下来，所以我想我们对这个事情还是要抱有一定的信心。这次通过这个病人，可以加强罕见病国际之间的交流与合作，我想这是做得到的，也是应该做的。”

谢丽娟表示，燕子的病痛故事让她揪心，不过有那么多人通过燕子的故事，了解到罕见病这个群体，也让她感到欣慰。世界各国对于罕见病的定义不同，但总体可以定义为发病率很低的一类疾病，这些疾病大多由基因缺陷导致。从全世界范围来说，罕见病有将近7000种，公众较为熟悉的有成骨不全症、地中海贫血症等。燕子一家的遭遇，也是罕见病群体的一个缩影。

上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟表示：“这是一个单个病人的情况，实际上罕见病都会碰到同样的问题，因为他可能全国各地到处去跑，他也不知道哪里看，诊断到底怎么样他也不一定清楚，今天这个平台搭起来就能够解决这些问题。”

孙锟院长口中的平台，正是在今天的罕见病日活动上，正式对外公布的，新华医院为上海市罕见病诊治中心，上海市儿科医学研究所为上海市儿童罕见病诊治中心，同时也公布了包括瑞金医院、华山医院等5家医疗机构在内的上海市罕见病专科门诊。这一系列的举措，都将真正惠及罕见病群体，让这些患者可以更有针对性地就医。而与会专家也表示，媒体更多的宣传报道，也可以帮助公众提高对罕见病的认知。

本次罕见病日活动的主题正是“关注罕见病，改善诊治环境”。我们期待燕子的病能早日确诊，也期待越来越多的罕见病患者能够得到切实有效的帮助。

（看看新闻Knews记者：赖瑗 施聪 编辑：金翔）