国际罕见病日 曾溢滔院士带您认识罕见病

每年2月最后一天是国际罕见病日，今年正逢闰年，2月29日是国际罕见病日，罕见的日子碰上罕见病日就更显重要。

我们中国估计罕见病的人数总数有1680万 ，罕见病产生的原因是由于出生缺陷、遗传基因异常和代谢异常引起。治疗罕见病的药物叫孤儿药，每一种病病人那么少 ，所以药厂一般不肯为它来研发 。罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。

上海卫计委将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》发布了 遗传性代谢病罕见病的名录 ，指导临床医生对这些疾病 进行诊断和干预 。为此我们看看新闻网记者特地采访了上海市儿童医院、上海医学遗传研究所的曾溢滔院士，请他来介绍一下关于罕见病的知识。

上海市首届罕见病宣传日健康咨询活动 时间：2016年2月29日（周一上午）9:00-11:00
地点：市儿童医院泸定路院区门诊大厅（普陀区泸定路355号）
项目：遗传、代谢、内分泌、血液、肾脏、免疫、心内、消化、皮肤等相关疾病。
上海市儿童医院罕见/疑难病诊治中心相关门诊信息 遗传门诊：
任兆瑞主任医师 周四上午 北京西路院区（专家）
王伟副主任医师 周二上午 北京西路院区（特需）
周三上午 泸定路院区（特需）
周五上午 泸定路院区（专家）
内分泌疑难病整合门诊： 李嫔主任医师 周四上午 泸定路院区（专家）
代谢筛查/内分泌专病门诊： 吕拥芬副主任医师 周二、四下午 北京西路院区（专科）

（看看新闻网记者：黄伊罕）