近日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”）成人患者。

当天，首位患者完成Tofersen首针治疗，标志着国内SOD1-ALS患者可以不出国门就使用上这款全球靶向新药，也标志着国内ALS对因治疗开启新时代。

ALS是运动神经元病中最常见的一型，是一种逐渐加重的致死性神经系统变性病，临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩，最终因吞咽困难、呼吸肌无力而死亡，患者存活时间通常仅有3至5年。其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。我国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前我国有超过4万名ALS患者，其中携带SOD1基因突变的患者数超过1200名。