上海：“试管婴儿”做基因诊断 遗传病患者得健康宝宝

一周前，沈女士生下一个4000多克的女婴，这也是全球多囊肾病患者中第一例应用该技术生下的健康新生儿。

在长征医院产科病房，31岁的沈女士和母亲还都依然沉浸在新生命诞生的喜悦中。因为她们母女俩都是多囊肾病患者，而新生儿却是一个健康的宝宝。沈女士向记者表示，她非常开心，觉得是创造了一个奇迹。因为 从她开始，她家的后代就不会有这种病了。

据介绍，多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏病，发病率在0.1～0.2%，虽然患者年轻时一般与正常人无异，但60岁时一半以上会发展为尿毒症，还有颅内动脉瘤、心瓣膜病等严重合并症。作为一种遗传病，多囊肾病患者子代的发病率为50%。长征医院肾内科梅长林教授说，他们算了下，在我国大约每24小时，就要出生8个多囊肾病孩子。但到目前为止，全世界却没有一种有效的药物能够治愈它，或者显著地延缓它的进展。

既然无法治愈，那就想办法阻断它遗传。长征医院肾内科和生殖医学中心携手，经过与多家科技公司合作探索开发，成功建立了多囊肾病基因检测技术平台，突破了极少量细胞检测胚胎是否携带致病基因突变这一关键环节，使得用"第三代试管婴儿"技术干预多囊肾病遗传具备了实际可操作性。长征医院生殖医学中心李文主任解释说，"第三代试管婴儿"就是在已经形成胚胎的基础上，做胚胎活检，剔除携带遗传病基因的胚胎，这样就可以选择到健康的孩子。

专家们首先为沈女士检出家系中的致病基因突变位点，继而为她实施"试管婴儿"技术操作，再通过基因检测筛选出染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入体内，最后在孕19周时进行羊水穿刺复检确认。8月3日，沈女士剖宫产下健全女婴，术中医生采集脐带血再次测定，不携带有致病基因突变。

专家表示，阻断疾病向下一代遗传，也意味着彻底"治愈"疾病。这一技术不仅能消除患者不敢生育的痛苦，更可以从根本上减少患者总量，从而极大降低社会医疗负担。

（编辑：方也）