2017国际罕见病日 改变从了解开始

视频：国际罕见病日 曾溢滔院士带您认识罕见病

什么是国际罕见病日？

国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。

什么是罕见病？

罕见病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。我国尚无罕见病的官方定义。

关于罕见病的一组数据：

国际确认的罕见病有6000至7000种。

约80%的罕见病为遗传性疾病。

约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。

据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

全球近7000种罕见病  80%是由遗传缺陷引起

说其罕见病，很多人都觉得离我们很遥远，其实他就在我们身边。你知道全世界罕见病到底有多少种？中国罕见病发展中心主任黄如方先生说，“来自于全球最大的罕见病数据库，按照它的编码比对，现在梳理出来的百科数据是6930种。6930种是什么样的概念？把所有的罕见疾病打印出来，一共是526页。”

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。而全球近7000种罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

正如我们所熟知的那些名字特殊的罕见病，如“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，“月亮孩子”——白化病等，他们目前并不能治愈，而且还有很多已发现的罕见病仍然非常陌生，如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等，甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。

地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们却无法坚持!

这些罕见病类型 你知多少？

在中国较为人熟知的罕见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

比如瓷娃娃，学名成骨不全症，打个喷嚏都可能让他们骨折；月亮孩子，学名白化病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，头发、眉毛雪白，怕光；蝴蝶宝贝，学名大疱性表皮松解症，患者皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱；蜘蛛人症，学名马凡综合征，患者下半身很明显比上半身长一截；渐冻人，学名神经肌肉病，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，使人变得无力。

瓷娃娃——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

月亮孩子——白化病

月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

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面对罕见病  我们能做什么?

基因诊断，至关重要！做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要！绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高、很少能够治疗，仅有的几种可以药物治疗的疾病也因为社会关注度低、相应投入少而得不到很好的治疗保障，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗且多数价格高昂，许多药品在中国尚未注册上市,预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。

在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好基因水平的诊断工作至关重要，特别是具有家族病史的个体。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变，虽然不发病，但极可能遗传给子孙后代而发病，因此对于病情严重的、携带率相对较高的遗传病，也亟待开展相关的基因筛查工作。诊断清楚遗传病的致病基础之后，有目的、有选择地指导这类人群的再生育问题，尽可能地减少甚至阻止一些罕见病的发生。

（编辑：周杰）