视频 | 《科学》杂志：史上最完整人类基因组测序出炉

当地时间4月1日（周五），科学家们解决了20年前遗留下的科研难题，完成了史上最完整的人类基因组测序。

世界顶级学术刊物《科学》（Science）杂志周四刊登的一项最新研究显示，国际科学团队首次完成了针对所有人类基因组的测序，得到了最为完整的“人类组装说明书”。

据介绍，上次该研究的重大突破发生于2000年。但由于当时测序技术的限制，部分人类基因无法被机器读取，因此结果并不完整。即使在数次更新之后，仍有8%的基因组缺失。

研究小组成员、约翰霍普金斯大学（Johns Hopkins）的拉吉夫·麦考伊（Rajiv McCoy）告诉媒体，得益于过去20年间的科技飞速发展，“长读长测序”（long-read sequencing）技术得到了充分发展。在此基础上，研究人员得以完成剩余的基因组测序，获取了大约200兆碱基（注：DNA片段长度单位）的序列。

“这相当于增加了一个完整的新染色体，”麦考伊告诉媒体。

然而，该项目的研究仅基于一个人的基因组。由于该名研究对象有欧洲血统，人们对测序结果的普遍性产生了疑问——这真的能代表全球所有人口的人类基因组吗？对此，麦考伊称目前的研究已经给出了答案。

“根据我们的研究，在一定程度上，答案是肯定的，”麦考伊说，“这为全球各地人种的遗传分析做出了贡献。”

科学家们表示，这幅完整的基因组图，将使我们更好地了解人类的进化流程和生命机理，同时也将为衰老、神经退行性疾病、癌症、以及心脏病等领域的医学发现打开大门。

除此之外，麦考伊还指出，这项研究对生物医学研究具有潜在的意义。在完整的测序结果的帮助下，研究人员或能识别出导致各种常见、罕见疾病的基因变异。如此一来，临床基因测试或将成为诊断程序中的常见手段。

“你的基因组中的某个区域，可能携带有导致疾病的变异，”他解释说，“而现在，我们也许能够在临床测试中看到这一点。”

（编辑：金礼玮）