视频 | 桂淼入选2023年度《麻省理工科技评论》“TR35”
看看新闻Knews综合
2024-07-11 20:10:03
纤毛病是一大类遗传病，涉及因纤毛功能障碍引起的生殖不育、反复呼吸系统感染、内脏异位等全身多器官的异常，其临床分子诊断和治疗一直是难点。利用传统方法仍有大量致病基因未被发掘，且基因突变引起纤毛组装和运动缺陷的机制尚不清楚。这些困难背后的关键点就在于，纤毛这种大型细胞器的具体分子组成和组装机制尚未被解析。为解决这一难题，桂淼从结构生物学角度出发，转变传统研究思路，以蛋白质为切入点，深度解析纤毛复杂的分子组成和组装机制。
他建立了一套基于冷冻电镜结构解析和 AI 结构预测的快速精准蛋白质鉴定和原子模型搭建方法，近乎完整地解析了包含 400 万个原子的纤毛轴丝的三维结构，成功鉴定出了 200 余种纤毛组成蛋白质，极大丰富了纤毛病的候选致病基因库。这些工作建立了纤毛病研究的新范式——基于结构导向的遗传病致病基因的鉴定，也对未来其他疾病的研究具有推广意义。入选理由：运用冷冻电镜和 AI 辅助原子建模，明确纤毛类细胞器核心骨架的分子组成，构建纤毛相关遗传病的候选致病基因库，并用于指导临床分子诊断和疾病机制研究。
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