视频 | 抗癫痫新药中国快速获批 女童专程来沪求医

由脑部神经元异常放电引发的“癫痫”，会对患儿大脑发育造成严重影响。目前我国的抗癫痫药物有100多种，但对于基因突变导致的严重且罕见的癫痫病，普通药物并没有太大效果。本周二（7月16日），国家药监局公布消息，全球首个治疗“CDKL5缺乏症”的癫痫药物“加那索龙”获批上市。听闻消息后，备受该病困扰的1岁女童暄暄一家特意从台湾来到上海求医。

凝视、抽搐、身体僵直，这段癫痫发作视频是昨天（7月17日）暄暄家人拍摄到的。

从去年8月台湾地区医院确诊其为“癫痫性脑病CDKL5缺乏症”至今，暄暄已经历了几百次这样的痛苦。每次发作要1到2分钟后才能自行缓解。最近，发病频率已经上升到每天一次。

“CDKL5缺乏症”是一种罕见的神经发育性疾病，婴儿时期就会出现难以自控的癫痫发作。

查询到抗癫痫新药“加那索龙”在大陆申报审评的消息后，暄暄父亲看到了希望，并通过线上方式联系到了治疗儿童癫痫颇具声誉的上海复旦大学附属儿科医院。

今天，检查、会诊完成后，院方评估确定暄暄可以使用新药。

根据发病率在15到30万分之一推算，我国目前约有该罕见病患儿600到800名。为进一步规范化诊疗，中华医学会儿科分会已组织神经学与罕见病学多位专家，起草了我国首个“CDKL5缺乏症”诊断与治疗专家共识，即将对临床发布。

据了解，“加那索龙”目前已在美国、欧盟等国家和地区获批，为“CDKL5缺乏症”患者群体带来全新的治疗希望。