罕见病“铜娃娃”特效药停产？该药非唯一选择，但类似短缺药问题该如何破解？

罕见病“肝豆状核变性”发病年龄以 8-13 岁居多，在中国发病率万分之一，患儿一般被称为“铜娃娃”。治疗“铜娃娃”的特效药“二巯丙磺钠注射液”因某些原因断货了，商家表示暂停生产。这两天，此消息在外地的肝豆病友群里大量传播，经媒体报道后受到广泛关注。肝豆病患者口中的“救命药”如果断供，是否会危及生命？有没有什么解决方案？类似短缺药的问题该如何破解？

厂家因原料断供停产

根据媒体报道，家住湖北的李女士母女俩，接连被确诊患上同一种罕见遗传病——肝豆状核变性，因药厂暂停生产，治疗该病的二巯丙磺钠注射液出现断货，母女俩已无法按正当剂量注射。而治疗肝豆病的药为何会停产？据称是“由于上游原料厂在搬家，原材料无法供应，所以公司暂时停产”，且恢复时间尚不能确定。

记者查询国家药品监督管理局网站发现，具有“二巯丙磺钠 ”药品生产批文的有四家企业，其中原料药二巯丙磺钠为上海万巷制药有限公司生产，而有“二巯丙磺钠注射液”批文的共三家企业，分别为上海禾丰制药有限公司、上海旭东海普药业有限公司、华润紫竹药业有限公司。

记者今天上午多方求证，并从业内人士处获悉，目前，上海有2家企业因为原料药（二巯丙磺钠）供应问题处于暂停生产状态，现有库存预计可以保障2个半月左右的临床需求量。另了解，2家企业所需要的原料均由上海万巷制药有限公司独家生产，但该上游企业正在对产品进行工艺变更研究，并将尽快向国家药监局申报。

治疗药物并非唯一

那么，药品断货，患者该如何治疗呢？

上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科主任王晓平说，“ 肝豆病”即“肝豆状核变性”，患者铜代谢发生障碍，可殃及脑、肝脏等多个器官。在罕见病中，算患者比较多的一种疾病了。对肝豆病患者来说，排铜是必须的。如果早期诊断和及时治疗，多数患者可获得与健康人一样的生活和寿命，只有小部分人会因肝功能衰竭而死亡。

复旦大学附属华山医院神经内科医生章悦告诉记者，目前在华山医院神经内科有专门的肝豆病门诊，在该院，治疗这种疾病的主流药物是青霉胺，这是一种口服药物，配合葡萄糖酸锌片的服用，很多患者的病情控制不错，也有不少结婚生孩子了。对于不能使用青霉胺的患者，医院会使用其他替代药品。据悉，青霉胺由上海信谊药厂有限公司生产，也曾遇到过短缺断供的情况，但企业历经一系列生产技术攻关，目前青霉胺的生产状态稳定，市场供应正常。

“上海禾丰制药有限公司生产的二巯丙磺钠注射液最近的确是断货了，来问的病家很多。”王晓平说，二巯丙磺钠注射液是处方药，价格不贵，许多患者每年住院的主要目的就是为了打二巯丙磺钠注射液，尤其在外地，这种药用得比较多。但如果要将其称为唯一救命药，似乎言过其实。其实，治疗肝豆病的药已经有好几种，有注射也有口服，多为上海厂家生产。这些年也遇到过好几次二巯丙磺钠注射液短暂缺货的情况，可使用部分替代的口服药，即二巯丁二酸，但这个药价格相对比较高。

探索“药联体”解短缺困局

短缺药的问题并不少见。近年来，无论是心外科手术需要的硫酸鱼精蛋白，还是治疗甲亢的甲巯咪唑到甲减患者必须的优甲乐，都出现过“一药难求”情况。如何保障临床必需、价格低廉的药品供应成为社会关注的焦点。

2017年，原国家卫计委公布，通过国家重点监测系统、列入短缺药品清单的有139个品种。其中，二巯丙磺钠注射液也被纳入其中。针对短缺药问题，国家已在全国范围内布局小品种药集中生产基地。

我国首个国家小品种药（短缺药）供应保障联合体“药联体”已经成立。首批成员由上药信谊联动浙江海正、常州亚邦、湖州展望药业等24家企业单位发起组织，可保障供应57个小品种药(短缺药)品种，包括苯巴比妥、硫酸鱼精蛋白、异烟肼等知名药品，涉及心血管、消化代谢、血液类、抗感染类等十余个领域。“药联体”的建立，是通过政府和市场的联动、市场上下游产业链的联动，解决信息不对称，使得药品短缺能早发现、早预警、早预防。业内人士透露，希望有关部门加快推进短缺药品源信息采集，推动短缺药品监测、集中采购和短缺药品及其原料药注册审批、生产供应等信息和原料药及制剂在注册、生产、采购、价格等方面的信息联通共享。

此外，国家卫健委、发改委、工信部等12部门今年4月发布《国家短缺药品清单管理办法（试行）》，并出台了短缺药品信息上报表。该上报表涵盖短缺的药品是否为临床必需，短缺药品波及范围，已采取应对措施及结果等内容。药品短缺原因涵盖不愿配送、生产、供应，以及流标，生产线改造、限价交易、原料药短缺、原料药垄断等导致的产能不足。