视频｜罕见病：诊断难、药价高，这是一场贯穿生命的战斗

天使综合症 美丽的名字背后有难言的伤心

在参加分享会之前，看看新闻knews记者以为现场的气氛可能是灰暗甚至是压抑的。但到了现场才发现，孩子们和志愿者们在一起玩耍得十分开心，家长们互相沟通交流亲密无间，乍看之下就是一个健康愉快的亲子游乐活动。但仔细观察之下，一些孩子们异于健康孩子的长相、被吊瓶针头打到红肿的手背、包着纱布的伤口依然在提醒记者，这是一个特殊的群体。

“我们家宝宝确诊以后，我就只能辞掉工作专心照顾她了。”参加活动的张雪告诉记者，她的宝宝得的是只有四万分之一概率的天使综合征。患这个病的孩子经常发笑，看起来很快乐，因此这个病得到了天使综合征这样一个听起来挺美好的名字，但事实上，患儿动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状，需要终身服药。“她不能吞咽，不会吸吮，喂奶必须一滴一滴灌到他嘴里；她很难有困意，总是特别精神不想睡觉，我们好几个大人只能像轮班一样一轮一轮地哄着她看着她，也不敢睡觉。”

抚养孩子的困难让张雪特别想找到同病相怜的患者家属交流经验，但苦于天使综合征发病率低，张雪只能通过在各种论坛、QQ群里留下自己的联系方式来寻找。现在，“天使综合征之家”已经在张雪的发起下正式成立起来，有28个患儿家庭找到了组织并在其中交流带孩子的经验，寻找治疗方法。“我希望通过我们微弱的力量，帮助到其他天使患儿的家庭，更希望能让社会上更多的人关注到天使患儿这个群体。”

网上联系，抱团取暖，是这个群体的共性。“你是悦悦妈妈吗？我在群里和你聊过天，我是维维妈妈。”“是吗？哎呀我们终于见到面了！”类似这样的对话在这次活动中时常出现。罕见病还没有在社会上引起广泛关注，但患病儿童的家庭迫切地寻求结伴通行的人，所以像“天使综合征之家”这样的线上群体，就成了他们的网上家园。

罕见病，顾名思义是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。大部分罕见病在患者婴幼儿时期就会被查出，并且往往伴随终身。由于发病率低，罕见病所能获得的研究资源非常有限，药厂基于经济利益的考量对罕见病的药品研发、制造或引进也缺乏兴趣，即使研制出对症药品，价格也是高得惊人，绝非患者所能承受。 因此，一旦一户家庭中的孩子被诊断出患有罕见病，对家长的精神和物质而言都是巨大的负担。

社会各界伸出援手 关注罕见病患儿家庭

这次“病罕见，爱常在”的罕见病患儿主题活动是由复旦大学附属儿科医院主办的。医院社会工作部主任傅丽丽告诉看看新闻Knews记者，医院会不定期举办类似这样的亲子活动，让总在医院和家里两点一线的孩子们能暂时忘记病痛的烦恼，也给家长们免费提供一些专业的心理辅导。

这次活动中负责给家长们“上课”的是复旦大学附属儿科医院心理科主任高鸿云医生：“很多人提到罕见病，首先关注的就是患儿的身体健康。事实上，我认为患儿家长的心理疏导更为重要。因为家长们往往会为了孩子倾尽所有，而忽略自己的感受。”高主任告诉家长们，首先要重视培养好自己的情绪，让自己乐观积极起来，才能更好地陪伴孩子，给孩子树立信心。

在活动中，一个7岁的学龄男孩引起了看看新闻Knews记者的注意，他的表现积极活跃，完全看不出生病的样子。他的母亲周萍告诉记者，孩子得的是DMD，也就是通常所说的进行性肌营养不良。这个疾病将伴随孩子长大，肌肉不断萎缩，最终患者将死于心肌等重要肌肉群萎缩导致的死亡，目前没有更好的治疗方法，只能靠服用激素来维持生命。周萍希望，孩子能够不受歧视地被小学正常招生入校：“虽然每3600个男婴中可能才只有一个DMD患儿，但他们理应获得平等的入学机会。激素对孩子的副作用很大，也希望国家不要停止对这个疾病的药物研发。”

16岁的刘志伟是全场年纪最大的孩子，也是一名高IGM综合征患者。由于免疫力缺陷，小小年纪的他就已经好几次徘徊在生死的边缘。“我也想过放弃，但还是坚持过来了，我相信自己能上大学。现在我给自己定了个小目标，只要今天没感冒，就是一种进步。”他在现场一直把这种积极的正能量传递给弟弟妹妹们，获得了全场的掌声和祝福。

活动现场除了患儿家庭外，最引人注目的就是身穿红色马甲的志愿者们。一位已经双鬓斑白的志愿者龚晓春告诉记者，这已经是他加入“笑笑志愿者服务队”的第十五个年头了。最开始他只是志愿帮助白血病患儿，在几次活动之后，他发现了罕见病患儿群体。“有一些罕见病的患儿外貌异于常人，会给人一种距离感，但我觉得我们作为志愿者，首先不能歧视他们。你怎么样对他，他就会怎么样对你。”朱诗文是一名普通的酒店员工，加入“蓝色联盟志愿服务队”让她有了更美好的体验：“我握着患儿的手，他会向我报以微笑，然后对我说‘谢谢’，那一刻我觉得我得到的比孩子更多。”

国际罕见病日只有一天，但对罕见病家庭来说，每一天都要面临新的困难和挑战。对他们的帮助和关注，不能只停留在今天。

（看看新闻Knews记者：王抒灵 刘宽漾 编辑：施荔）