视频 | 8岁女孩脐带血配对成功 9岁女孩患罕见病获救治

9岁正是一个孩子天真烂漫的年龄，可对于来自浙江桐乡的乐乐来说，却备受煎熬，从出生6月起，乐乐就反复出现皮疹、呼吸道感染、肺部感染等，乐乐的父母带着她不知道跑了多少家医院，依然没有查出病因，直到2017年通过基因检测确诊为高 IgE 综合征，这是一种临床极为少见的先天性原发性免疫缺陷病。不过，庆幸的是今年四月，乐乐的父母带着她来到了复旦大学附属儿科医院进行治疗，经过多科室会诊，最终确定了为乐乐进行脐带血造血干细胞移植的方案。

今天，幸运的乐乐就进行了脐带血造血干细胞的移植，而这不仅是上海首次采用脐带血造血干细胞移植治疗高 IgE 综合征的病例，也是中国干细胞集团完成的第3500 例移植。

上午十点，在一旁的工作间里，来自上海市脐带血库的两位工作人员从零下196度的液态氮瓶内取出一份37.5毫升的脐带血，并在38度的水温中快速进行复苏。很快这份8年前来自一位江西妈妈捐献的脐带血复苏完毕，一旁的护士用托盘托着复苏好的脐带血走进乐乐的病房，随后，护士通过静脉推注的方式将这份带着生的希望的脐带血缓缓注入乐乐的体内。一直关注着一切的乐乐爸爸——王先生告诉记者，乐乐出生后 6 个月便开始出现面部皮肤出疹，并反复增多、蔓延至双手臂；3 岁，开始频繁出现呼吸道感染和中耳炎；7 岁，做了两次舌下腺囊肿切除术；8 岁，开始反复出现肺部感染，多次住院治疗。现在已经休学一年了。

而复旦大学附属儿科医院血液科学科负责人翟晓文告诉记者，乐乐今年4月入院，而乐乐患上的高 IgE 综合征是一种临床极为少见的先天性原发性免疫缺陷病，目前为止，全世界仅有 200 多例报道，而在国内更是只有个案报道。这种疾病是一种以多系统损害为特征的疾病，包括反复葡萄球菌感染、肺脓肿、湿疹等，最显著的特征是血中 IgE 显著增高。多在婴幼儿期发病，常持续终生，如果不治疗，将失去生命。为此，院方确定为乐乐进行脐带血造血干细胞移植的方案。并向中国干细胞集团上海市脐血库发出配型申请。

翟晓文说：“我们发现这个孩子属于原发性免疫缺陷病，于是我们给她做了脐带血配对， 所以这个孩子也非常幸运获得了上海市脐血库一个十分之十的全相合的脐血配对，所以，有这个脐血的支撑，我们就决定帮她做脐带血干细胞移植来进行根治性的治疗。”

翟晓文还告诉记者，脐带血造血干细胞移植已成为目前世界范围内治疗血液病和免疫系统疾病最有效的手段之一。除了已能有效治疗白血病、再生性障碍贫血等几十种血液和免疫系统疾病外，它能治疗的疾病种类还在不断增加。因此，呼吁更多的产妇可以留存脐带血。

复旦大学附属儿科医院副院长血液科学科带头人翟晓文说：“脐带血的治疗它有很多的方面， ，比如说难治性的白血病，像我们最近工作就是已经移植了100例的罕见病的儿童。我们脐带血的移植总体的效果是比较好的，植入率大概在90%，总体的存活率可以达到80%，这个过程应该说在脐带血治疗我们这类疾病效果是非常不错的，所以，我们也呼吁（产妇）脐带血能够把它留下来，我们尽量把它留下来，可以拯救未来的生命，所以，这也是我们向社会所呼吁的。”

看着脐带血一点点推注到女儿的身体内，王先生的脸上也露出了久违的微笑，感谢捐献脐带血的母亲。

王先生说：“（心情）一直很沉重的，当那天（医生）告诉我，干细胞移植可以彻底治愈的话，（真的很开心）其实我老婆当时也在场，当时就哭了，可以看到光明了。也感谢供者的家属，也非常感谢她们。”

而当记者电话采访捐献者刘女士时，刘女士对于八年前留存的脐带血可以救治一个孩子的生命感到非常开心。捐献者刘女士说：“当时（留存）)也是觉得以后可以救助到一个人，也是一件挺有意义的事情听到了（脐带血可以救助）这个消息，就像是自己又多了一个孩子，内心还是希望这个小朋友能够早日恢复健康。”

据了解，乐乐在医院无菌层流舱内观察两到三个星期之后就可以回到普通病房，在普通病房再呆上三个月后就可以出院了，出院后，乐乐就可以和其他小朋友一样健康快乐的成长了！

（来源：长宁台 编辑：刘喻斯 责任编辑：范饱饱）