就在上海！这个疾病能根治了！有人全家激动哭了

数据显示

先天性耳聋患者在全球高达2600万

我国每年新生约3万聋儿

其中60%与遗传因素

也就是基因缺陷有关

目前临床上尚无任何治疗药物

主要靠助听器或人工耳蜗

来弥补这一缺陷

但对嘈杂背景中的人声

或多人讲话时识别率也较差

曾经这类患者

只能永远生活在无声的世界

但好消息传来！

“快看，他敲门有声音了！”颜女士（化名）眼含泪水激动地喊道。颜女士面前，她患有先天性耳聋的2岁儿子牛牛（化名）正兴奋地对着门又敲又拍，嘴里还咿咿呀呀的。

“1岁多的时候，我们发现他对任何声音都没反应，也不能讲话。”正当颜女士陷入绝望的时候，她听说了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）启动了针对OTOF基因突变导致的先天性耳聋基因疗法临床试验。经过检查评估，牛牛的情况符合治疗要求，并参加了这项临床试验。经过一个月的治疗，牛牛终于能够听到了声音。

像牛牛这样的先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关，严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。

遗传性耳聋

曾经被认为是世界难题的疾病

究竟是怎样被根治的？

据复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队，OTOF基因突变是导致先天性耳聋的主要病因之一，它主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质，从而让大脑感受到声音。研究团队研发出针对OTOF基因突变的治疗药物，并自主创新开发出精准、微创的耳部递送路径和载体，攻克了大基因内耳递送的难题。

通俗来说，

基因治疗能针对病因

"缺什么补什么"

从根本上达到治疗效果

舒易来说，“打个比方，一辆车搬不动它，需要两辆车一起搬，药物注射入人体后，这两辆车需要合并起来，形成了一个完整的基因发挥作用，重新恢复听力。”

值得一提的是

这种从根本上恢复的听力

所听到的声音是和正常人一样的

能听到真实的、自然的、

五彩斑斓的声音

让患儿彻底从无声世界走出来

一名患儿家长告诉记者，治疗一个月回家以后，门外有放鞭炮的声音，孩子听见马上就哭了 。

据了解

这是全球第一个取得疗效的

耳聋基因治疗临床试验

目前最长的随访时间已超过一年

患儿已可以进行日常对话

为上海医学力量点赞！

愿更多患儿能收获福音，

听到美妙的声音！

记者 | 周滢、张鹰

部分来源 | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

编辑 | 静静