视频 | 携带乳腺癌易感基因突变的健康人群，如何预防？

今天，我想和大家分享的是，健康人检查出携带乳腺癌易感基因突变可怕吗？可怕，患癌风险增加；不可怕，癌症风险增加≠一定患癌，基因突变携带者要做好自我预防。

我们知道，乳腺癌早期发现可达到治愈，乳腺癌原位癌5年总生存率可达97.9%，只需手术无需后续的化疗，便能实现完全治愈。但是肿瘤发现越晚，恶性程度升高，患者生存越差。因此，携带乳腺癌易感基因突变的健康人群，18岁起需要开始乳房自检，25岁起开始每6-12个月定期的乳房检查，25-29岁每年要进行磁共振的检查，30-75岁每年要进行钼靶加上磁共振的检查，要牢记，患癌风险高≠一定患癌。

如果说存在乳腺癌家族史，并且携带致病性的乳腺癌易感基因突变，根据国际临床指南的推荐，可以考虑能降低风险的预防性乳腺切除手术，预防性切除术可以使乳腺癌的发生风险降低90%，但是，进行预防性乳腺切除术，要综合考虑社会心理、社交和生活质量方面的因素，需要与专业医生进行充分的沟通，要慎之又慎。

对于基因突变携带者的亲属，也推荐进行遗传咨询，并考虑对有风险的亲属进行基因检测；告知亲属可能的遗传性癌症风险、风险评估及管理方案。对于携带基因突变的育龄人群，建议做产前诊断或辅助生殖，讨论应包含已知风险、局限性和这些技术的优势；也建议突变携带者配偶做相同基因的潜在携带者测试，用以辅助生育决定和风险评估及管理。

携带乳腺癌易感基因突变不要慌，认真做好自我预防，做到早预防、早发现、早治疗。

本文作者简介：

王铮  博士、上海交通大学医学院附属瑞金医院乳腺疾病诊治中心 主治医师

哈佛大学医学院全球临床学者培训项目学者

国家自然科学基金和中国博士后基金获得者

Frontiers in Oncology等多本SCI期刊编委