国内首例PIK3CD基因缺陷患儿干细胞移植治疗成功

复旦大学附属儿科医院血液科移植病房里，12岁的浩浩今天完成干细胞移植从层流仓里转到普通病房了。

浩浩自出生后就出现反复的腹泻、肝脾淋巴结肿大和肺部感染，又逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。反复在国内多家医院住院检查，却始终不能明确病因，直到来到复旦大学附属儿科医院，浩浩被确诊患有PIK3CD基因缺陷，这是一种原发免疫缺陷的罕见病。作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院已诊断了25例此类疾病的患者，成为国内最早诊断并且累积病例最多的医院，具有丰富的治疗经验。

儿科医院干细胞移植团队和免疫科在发现浩浩对靶向药物治疗不敏感后，决定采取干细胞移植治疗，9月底，浩浩接受干细胞回输，经过近四周的移植后反应及排异反应，新的细胞在他的身体里一点一点的成长，今天浩浩顺利走出移植仓，也成为国内首例PIK3CD基因缺陷经干细胞移植治疗成功的患儿。

今天，是浩浩在干细胞成功植入后从层流病房转到普通病房观察的重要日子，经过检测，浩浩体内的基因缺陷得以纠正，疾病得到了根治。钱晓文教授表示，目前浩浩没有出现移植后的排异反应，也没有其他移植相关的并发症，血常规也恢复了，再经过1个多月的观察，就可以出院了。

王晓川教授表示，血细胞恢复后免疫功能就开始慢慢恢复，但一般要1年多才能恢复到正常人水平。

（看看新闻Knews记者：瞿轶羿 摄像：陆骏 实习编辑：陆熠）