依托强大的学科优势 华山医院拟建设罕见病中心

2022年1月29日，复旦大学附属华山医院罕见病中心建设研讨会在花园大厅成功召开。会议认真讨论了罕见病中心成立的政策背景、华山经验、总体目标等。

华山医院副院长马昕在致辞中指出扎实推进罕见病防治事业是建设健康中国战略的重要部分，依托强大的学科优势，华山医院已于2018年作为骨干单位参与中国国家罕见病注册系统的建立及完善工作，拟筹建的华山罕见病中心旨在进一步整合学科优势资源，提高罕见病诊疗能力，并积极推动罕见病新药、新诊疗技术的临床应用，造福更多患者和家庭。

神经内科赵重波教授详细介绍了罕见病的界定、诊疗历史以及国内外现状及发展，并分享了华山医院神经内科罕见病诊疗发展史，提出要把罕见病当成“一生的事业”来做。在中国，新生儿发病率/患病率小于1/10000即定义为罕见病，以中国人口基数计算仍有很大人群。全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录6172种罕见病（至2018年10月），约占全部人类疾病的10%，其中80%以上为遗传相关性疾病。2005年在华山医院终身教授吕传真的支持下由卢家红教授和赵重波教授牵头建立华山医院神经肌病专业组。得益于华山医院的优势诊疗平台，神经肌病专业组拥有丰富的临床病例资源，2019年牵头成立“泛长三角神经肌病联盟”，至2022年初联盟单位增加至23个省直辖市的75家单位，持续发挥华山医院在神经系统罕见病的学科领导力和影响力。

内分泌科张朝云教授系统分享了神经内分泌领域罕见病的临床诊疗和多学科合作的“华山模式”。在罕见病中内分泌代谢相关约有35%，但长期存在“诊断难，研发少，药物贵、专业人才罕见、涉及学科众多”等瓶颈问题，因此多学科优势重组是解决问题的重要突破口。张朝云教授以华山金垂体团队打造的“金垂体融合病房”建设为例，详细分享了多学科融合、诊疗全程覆盖、流程标准一体化等先进的“金垂体经验”。此外，以肢端肥大症为例介绍患者端服务（病友群、公众号、系统全面评估与随访）、学科群建设及疑难复杂病例的多学科协作、深度融合、无缝衔接、国际化交流等先进经验。神经内分泌罕见病的 “华山模式”， 为患者提供高质量医疗服务的同时进一步推动了临床基础研究及专业人才培养等，最终产生的成果转化将反哺临床，形成医患共同受益的良性闭环。

医务处处长王惠英介绍了国内先进的罕见病诊治中心管理模式和中心成立的必要性，“比罕见病更罕见的是罕见病医生”，实现包括罕见病在内的全民健康符合“健康中国”战略目标，王惠英处长进而提出华山罕见病中心建设的总体目标，力争建成华东地区规模最大、诊疗能力最强、学术成果最多的罕见病诊治中心，建立高效、规范、多学科融合的罕见病诊疗模式，并建立罕见病相关的学科群，以优势学科带动相关学科推进临床基础研究，将“华山模式”的先进经验推广到长三角、服务全中国。

神经内科卢家红教授，内分泌科李益明教授、叶红英教授、张朝云教授，皮肤科徐金华教授，呼吸科李圣青教授，药剂科钟明康教授，消化科刘杰教授，检验医学科关明教授，血液科丁天凌副教授，风湿科薛愉副教授，感染科高岩副教授，信息中心主任黄虹，门诊部常务副主任邱智渊等临床专家和职能部门负责人纷纷表示将全力支持华山医院罕见病中心成立，热烈讨论了罕见病中心的定位、存在的卡脖子问题等，大家一致认为要创造各种条件支持罕见病的精准导入、精准诊断、新药应用及治疗监测，致力于为罕见病患者提供 “一站式、精准化、个性化”服务，最大程度方便患者和家属。