复旦儿科医院启动“快乐木偶综合征”病史研究

近日，中华医学会儿科学分会罕见病学组、复旦大学附属儿科医院宣布正式启动“中国Angelman综合征自然病史研究项目”，旨在通过队列研究天使综合征患儿的自然病史，来揭示这一罕见病的疾病特征，为今后迎接新治疗奠定基础。

罕见病“Angelman综合征”，又称“快乐木偶综合征”，是一类基因缺陷造成的神经发育障碍性疾病，发病率约为 1/15000。罹患此症的患儿，脸上常有笑容，有时会暴发性大笑，有时会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶，所以人们把这种疾病命名为“快乐木偶综合征”。

研究发现，80%～95%的患儿出现癫痫发作，其中50%患儿于1岁内出现，75%患儿于3岁内出现，发热是绝大多数患者癫痫发作的主要诱因。目前该病尚无有效治疗，一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，提高患儿生活质量。这些天使综合征患儿无法生活自理，需要终生被照顾，目前报道的最年长患者为70岁。 

中华医学会罕见病分会副主任委员、上海市医学会罕见病分会主任委员、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授在接收看看新闻Knews采访时介绍，作为国家儿童医学中心（上海），复旦儿科医院多年来积极投身罕见病诊疗与研究事业，特别是在神经系统领域最具代表性的罕见病——“快乐木偶综合征”的综合治疗上已经积累了十年的丰富临床经验和扎实的研究基础，特设专病门诊并开展临床队列研究，取得了令人鼓舞的进展。

此次启动自然病史研究，复旦儿科将建立“快乐木偶综合征”的全国专病队列，钻研我国“天使综合征”这一疾病的临床表型特征和分子分型图谱，探求该疾病的脑神经网络特征和疾病影像靶标。此外，复旦儿科医院还将启动培养“专家型患儿家长”，搭建起医患交流平台，并与杜克大学、耶鲁大学以及中科院的专家学者，共同探讨推进疾病诊疗管理和研究。

3月4日-5日，第十届“Angelman综合征研究与应用大会暨第十届天使综合征之家年会”在上海隆重举行，来自全国21个省市的99组天使综合征家庭参会，线上直播平台观看量43.1万人次。线上线下义诊同步为60余组天使综合征家庭孩子义诊。

会议期间，来自国内外长期致力于“快乐木偶综合征综合征”诊疗与研究的著名学者与研发团队，聚焦全球治疗发展现状、临床挑战与需求、基因治疗最新进展以及特儿家庭心理关怀等主题在大会上做精彩报告。看看新闻Knews记者获悉，在中国罕见病联盟的指导和支持下，复旦大学附属儿科医院正在同步推动“快乐木偶综合征“疾病管理指南制定以及新的小分子治疗的研究转化与运用。