国内首本《可治性罕见病》 117种疾病全国普及

《可治性罕见病》分为上下两篇，共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。 该书名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪表示，根据NIH美国国立卫生研究院统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%，只有不到１％的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。

令人欣喜的是，今天首发的《可治性罕见病》一书共收集整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种，打破了这“1%”的限制。这也预示着，随着医学科技的不断发展，将有更多的罕见病被逐一攻克。

另一方面，从专业领域来说，该书中罕见病例绝大多数为长期积累的中国人罕见病临床诊疗经验，以典型病例形式呈现，采用目前国际上最先进的分子遗传学技术检测，按照美国ACMG标准解读基因结果，便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。

随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。刚刚获批的国家儿童医学中心（上海）将对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。正是鉴于我国的人口基数大、罕见病患病人数多、以及该类疾病的疾病特点，进一步提升儿科领域对罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。

上海儿童医学中心于2015年国际罕见病日之际成立了上海市首个罕见病诊治中心。中心建立以来，共诊治患者1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病30余种。 与此同时，鉴于罕见病患病率低且随访困难，病例注册登记系统的建立对罕见病的临床服务和研究至关重要，这也是国际上有关国家已开展的一项行之有效的经验，为推动罕见病防治工作起到积极作用。今天也启动了为期三年的罕见病患者登记项目。通过登记系统的建立，整合临床信息与生物医学信息，为罕见病相关政策制定提供依据,为探索罕见疾病发病机制，提高罕见病诊疗总体水平，助力新药研发，推动相关健康产业进一步发展达成多方领域的共识及合作。

（看看新闻Knews记者：葛孝兰 编辑：沈佩佩）