医聊｜查出耳聋基因怎么破？我们来聊聊第三代试管婴儿技术

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事实上，耳聋属于常见的遗传性疾病。如果夫妻双方均为隐性携带者，他们从新生儿到成人阶段都不知道自己携带了导致耳聋的基因，很有可能会孕育出一个耳聋患儿。

而且，遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，还能以迟发性耳聋和药物性耳聋的方式表现出来。

①先天性耳聋：通过耳聋基因筛查，诊断为先天性耳聋的患儿，可以及早进行听力敢于，采取康复措施，避免语前的听力障碍影响智力和语言发育。

②迟发性耳聋：迟发性耳聋的过程是渐进的，且具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏。耳聋基因检测可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤加重。耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。

③药物性耳聋：药物性耳聋为一种线粒体遗传疾病。有些孩子因为遗传了母亲的线粒体基因突变，成为了药物性耳聋的高危人群，在生活中可能因为注射了某种药物，如链霉素等，就会触发耳聋。耳聋基因筛查能够发现潜在的药物性耳聋患儿，第一时间为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免因后天错误用药导致耳聋。

耳聋基因

都有哪些？

目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有GJB2基因、线粒体DNAA1555G基因、PDS基因、GJB3基因等。

①GJB2是最常见的耳聋基因，在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关。GJB2基因突变引起的耳聋大多表现为语前发病，呈对称性，且导致中重度或极重度耳聋。但在某些情况下并不在出生时出现，可表现为听力损害的迟发性。

②线粒体DNAA1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关，在我国约有1%～2%的先天性耳聋患者与该基因相关。

③PDS基因突变可以导致大前庭导水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭导水管综合征的客观指标，我国约有近20%的先天性耳聋患者与该基因相关。

④GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋，GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。

这四种基因人群携带率约1/20，在耳聋人群中更是高达1/4，所以做好耳聋的一级预防，需从婚前、孕前就进行耳聋基因筛查，如果夫妻双方携带相同致病基因，后代的发病风险为25%，需要及时进行遗传咨询及遗传诊断。

查出耳聋基因

如何生育健康的宝宝？

万一不幸携带耳聋基因怎么办？别担心，运用现代的基因检测技术，进行耳聋基因筛查，就能有效地减少耳聋残疾的发生！

一方面，对于有耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言，建议向正规医院的遗传医师进行咨询，对致聋基因进行筛查。对于在孕前已明确诊断为耳聋基因携带者，或已生育过基因诊断明确的耳聋患儿的孕妈而言，可在孕期抽取羊水进行产前诊断，预知生育聋儿风险，而已经怀孕的麻麻可在孕期抽取羊水进行产前筛查和诊断。对于那些筛查出耳聋基因的新生儿，在今后的生活中要注意保护自己。比如氨基甙类抗生素药物绝对不能应用；耳朵不能受到暴力创伤或强音刺激等。

另一方面，我们还可以来了解一下试管婴儿技术。试管婴儿技术发展到现在，已经到第三代了。与第一代、第二代的针对性不同，第三代试管婴儿技术，就是针对基因缺陷的。有些夫妇，始终得不到宝宝，不是因为不孕，而是因为反复流产，检查后发现夫妇一方染色体不正常。还有些夫妇，家族中有遗传性疾病，不敢尝试怀孕。这些情况也可以通过试管婴儿技术，将卵子与精子体外结合配成胚胎后，利用先进实验技术筛选出合格的胚胎，再移植到子宫，就可以减少流产风险，保证孕育出健康的宝宝啦！说句题外话，这说明，试管婴儿技术，并不是代数越高就越好哦，还是应该因人而异。

专家档案

孙晓溪，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心常务副院长、主任医师，博士研究生导师。同时担任上海市医学会生殖医学分会主任委员，中华医学会生殖医学分会委员，上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室副主任，复旦大学生殖与发育研究院副院长。擅长生殖内分泌疾病、不孕症的诊治，以及辅助生育技术。

门诊时间

集爱遗传与不育诊疗中心

周二、四、五上午

复旦大学附属妇产科医院黄浦院区

每周三上午

（看看新闻Knews记者：黄伊罕 编辑：胡琰琦）