【七分之一】罕见病患者 他们从未被遗忘

今天，我们一起关注罕见病。 每年二月的最后一天，是国际罕见病日。2008年2月29日，因为这一天罕见，所以被欧洲罕见病组织定为第一届国际罕见病日。

9岁小男孩邹骏億因患有“肌肉营养不良”症，他的行走，是手脚并用地爬行。对于自己的“独特”，小骏億却显得不在意，“等我的腿治好后，我要当一名警察，当警察好，可以抓坏人。”提到梦想，他满脸的自豪和憧憬。

2014年1月，在包括《1/7》在内的全国三十余家媒体和新余市政府和有关部门的配合下，社会帮助他圆了警察梦。200多位市民们争相报名饰演“劫匪”、“人质”，《1/7》记者用影像记录下了这个爱心涌动了全过程。这场“私人订制”的“警匪大战”感动了河北以岭医院，医院为小骏億制定了详细的治疗计划。日前，《1/7》记者从邹骏億母亲陈青梅的微信朋友圈中得知，经过以岭医院的阶段性治疗，小骏億已经能够自主站立了。

视频：小骏億的“私人订制”

对于罕见病，国内还没有明确的定义。中华医学会医学遗传学分会2010年于上海召开的“中国罕见病定义专家研讨会”上所得出的共识认为，“罕见病即成人患病率低于五十万分之一、新生儿中患病率低于万分之一的疾病”。定义不明也为罕见病的科研与治疗带来了阻碍。

邹骏億

据了解，中国罕见病总患病人数超过1680万，但只有不到1％的罕见病已有有效治疗方法，许多疾病治疗代价很高。80%的罕见病与基因缺陷有关，约50%患者在出生时或儿童期即发病。因为发病率很低，未得到社会广泛重视。但科学研究表明，我们每个人都携带7-10个基因缺陷，罕见病可能与每个人都会有关系。由于媒体的大力宣传和报道，“罕见病”这个词不再鲜为人知，全社会对于罕见病的关注达到了史无前例的高度。

2015年12月24日，卫计委发文，建立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，职责为“研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议”。专家委员会名单中，不乏重量级的院士与医院、科研院所的专家学者。

罕见病患者

2016年1月1日起，浙江省将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围。2016年2月5日，上海市卫生和计划生育委员会将56种罕见病纳入《上海市主要罕见病名录》，入选的罕见病具有明确诊断的技术方法及一定疗效的干预措施，名录的公布便于上海开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。2016年2月，深圳华大基因研究院宣布，基于“华大基因罕见病公益基金”及其全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询，以帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育。

本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属Sanger验证免费名额，即至少有300人可获得免费的基因检测或遗传咨询服务。罕见病患者和他们的家庭是不幸的，但是因为有全社会的支持，这也许是他们最好的时代。

（看看新闻网记者：陈瑞霖）