罕见基因突变导致不孕 获九院救治诞下龙凤胎

日前，一位历时3年，最终排查确诊患有罕见LHCGR基因失活导致不孕的年轻妈妈，给为她治疗的上海九院辅助生殖科团队发来喜报，一周前，在当地医院成功诞下龙凤胎，目前孩子状况良好。

LHCGR基因失活突变，是一类常 染色体隐性遗传性疾病。目前为止，全世界范围内尚未有过有此病症的患者成功受孕的相关报道，被辅助生殖界称为不“治”之症。

3年多前，一对来自江苏无锡的不孕症夫妇几经周折，经病友介绍找到上海九院辅助生殖科主任匡延平教授。病史显示，女方因卵巢多发性囊肿，在外院接受过两次卵巢手术，卵巢功能严重受损，在外院接受过试管婴儿治疗，也未获得卵子。基于患者的信任和对治疗疑难不孕症的执着，匡延平带领团队开始对这位患者进行治疗，并打破既往单一治疗方案，开创性地提出PPOS促排卵方案、上海方案、黄体期促排卵方案。但多个月观察显示，患者雌激素最高只能达到正常妇女的1/4，无法获得卵子。医疗团队一方面继续探索、总结，一方面和复旦大学王磊教授合作寻找病因。在对患者及其家系的血样进行全基因组外显子测序后，发现该患者存在LHCGR纯合突变症！

文献报道显示，目前世界范围内关于LHCGR纯合突变的案例只有9例，临床表现和该患者类似，但目前为止，还没有LHCGR纯合突变女性患者获得有发育潜能的胚胎，更没有活胎妊娠。

匡延平治疗团队在明确病因后进一步拓宽治疗思路，并在随后多个周期获得卵子和胚胎。据介绍，LHCGR突变的患者内分泌变化类似卵巢早衰，促卵泡生成素和促黄体生成素明显升高，在LHCGR突变的患者治疗的最关键的一点是不能抑制患者内源性的高促黄体生成素，这是匡延平团队获得成功的最宝贵的经验。

2016年9月5日，该患者利用人工周期移植了2枚高级别的胚胎成功受孕，并双胎妊娠。同时，针对该患者LHCGR突变雌激素、孕激素合成障碍的特点，匡延平团队分工负责，密切关注患者孕期情况，并给予补充雌激素及孕激素支持治疗。2016年10月17日患者通过了第二次B超监测，确定了两个胚胎发育良好，随后结束了在上海九院辅助生殖科的治疗，回到当地产科进行规律产检，整个孕期无异常。2017年5月9日患者通过微信向匡延平团队发来喜报，她已于5月5日孕37周行剖宫产分娩一女一子，女儿体重2.5KG，儿子体重2.2KG，目前情况良好。

（看看新闻Knews记者:霍云 通讯员：徐英 芦雪峰 实习编辑：祝闻豪）